Tunnus
Large earlobe
Increased volume of the earlobe, that is, abnormally prominent ear lobules.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Fleshy earlobe, Fleshy earlobes, Prominent ear lobes, Prominent ear lobules
- Kehasüsteem
- Abnormality of the ear
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Large earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test47 geeni on seotud tunnusega Large earlobe
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Large earlobe. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TPRKBTP53RK binding protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Alati | Esineb 1 haiguses |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CDH11cadherin 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PHF6PHD finger protein 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ELNelastin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NAV3neuron navigator 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PLXNA1plexin A1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPENspen family transcriptional repressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 7 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SETBP1SET binding protein 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH2notch receptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast