Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Absent eyelashes

Lack of eyelashes.

HPO HP:0000561

Kokkuvõte

Teised nimetused
Failure of development of eyelashes, Atrichia of eyelashes
Kehasüsteem
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

37 geeni on seotud tunnusega Absent eyelashes

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absent eyelashes. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CAlatiEsineb 1 haiguses
EDARADDEDAR associated via death domainAlatiEsineb 1 haiguses
HOXC13homeobox C13AlatiEsineb 1 haiguses
HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorAlatiEsineb 2 haiguses
KRT85keratin 85AlatiEsineb 1 haiguses
LRP1LDL receptor related protein 1AlatiEsineb 1 haiguses
PKP1plakophilin 1AlatiEsineb 1 haiguses
RAG1recombination activating 1AlatiEsineb 1 haiguses
RAG2recombination activating 2AlatiEsineb 1 haiguses
SOX18SRY-box transcription factor 18AlatiEsineb 3 haiguses
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1AlatiEsineb 2 haiguses
LMNAlamin A/CVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
RNU12RNA, U12 small nuclearVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DSPdesmoplakinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FGF10fibroblast growth factor 10Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
JUPjunction plakoglobinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
POLR1BRNA polymerase I subunit BSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
POLR3ARNA polymerase III subunit ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RECQL4RecQ like helicase 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
ODC1ornithine decarboxylase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
EDAectodysplasin APole registreeritudEsineb 1 haiguses
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
GJB2gap junction protein beta 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
KRASKRas proto-oncogene, GTPasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TP63tumor protein p63Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Absent facial hairSparse or absent eyelashes

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test