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Rasgo

Skin dimple

Skin dimples are cutaneous indentations that are the result of tethering of the skin to underlying structures (bone) causing an indentation.

HPO HP:0010781

Resumen

También conocido como
Skin dimples
Sistema corporal
Abnormality of the integument

8 genes asociados a Skin dimple

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Skin dimple. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolaseSiempreEn 1 afección
EPHB4EPH receptor B4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SOX9SRY-box transcription factor 9Frecuente (30–79 %)En 1 afección
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainA veces (5–29 %)En 1 afección
DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1A veces (5–29 %)En 2 afecciones
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2A veces (5–29 %)En 1 afección
WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Localized skin lesion

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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