Gen
TBX15
T-box transcription factor 15
- HGNC 11594↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000092607↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6913↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p12
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 118.883.047–118.988.343 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 105,3 kb
- Proteína
- 602 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- TBX14
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369429.5NM_001330677.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún TBX15. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de TBX15
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4 kb de los 105,3 kb del gen; 1809 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a TBX15
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TBX15 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the joint spaces of the elbow
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hip dislocation
- Mesomelic leg shortening
- Short fingers or toes
- Short thighbone
Mostrar 11 rasgos más
- Absent calf bone
- Absent proximal finger flexion creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Disproportionately short middle portion of limb
- Disproportionately short upper portion of limb
- Joint contracture of the hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed 4th-5th toes
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hypoplastic iliac wing
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Anterior rounding of vertebral bodies
- Bell-shaped thorax
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Large tailbone
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TBX15: T-box transcription factor 15. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbx15
Dante Labs. Gen TBX15: T-box transcription factor 15 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbx15
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