Rasgo
Vanishing testis
A condition which is considered to be due to the subsequent atrophy and disappearance in fetal life of an initially normal testis. In the presence of spermatic cord structures is evidence of the presence of the testis in early intrauterine life. When associated with a blind-ending spermatic cord, this entity is named as his absence of a testis in an otherwise normal 46XY male is usually unilateral and is assumed to be a consequence of intrauterine or perinatal torsion or infarction.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test11 genes asociados a Vanishing testis
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Vanishing testis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GATA4GATA binding protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SRYsex determining region Y | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WT1WT1 transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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