Gen
CYP11A1
cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
- HGNC 2590(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000140459(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1583(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 15q24.1
- Coordenadas
- Cromosoma 15: 74.337.762–74.367.646 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 29,9 kb
- Proteína
- 521 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- P450SCC
- Símbolos anteriores
- CYP11A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000268053.11NM_000781.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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DSD 46,XY y disgenesia gonadal
- Diferencias del desarrollo sexual 46,XY
Afecciones en personas con cromosomas XY en las que el desarrollo gonadal o genital es atípico, causadas por variantes en genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 y LHCGR.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico orienta el tratamiento hormonal, el asesoramiento sobre fertilidad y, cuando las gónadas disgenéticas contienen material del cromosoma Y, la evaluación del riesgo de tumores gonadales.
Hiperplasia suprarrenal congénita
- Deficiencia de CYP11A1Autosómica recesiva
Insuficiencia suprarrenal congénita, en ocasiones con trastornos del desarrollo sexual en individuos 46,XY, causada por variantes en CYP11A1; puede parecerse a la hiperplasia suprarrenal congénita lipoide.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de CYP11A1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,8 kb de los 29,9 kb del gen; 1566 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CYP11A1
46
posiciones en CYP11A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 29,9 kb de CYP11A1, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.
Rasgos asociados a CYP11A1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CYP11A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Laboratory abnormality
- Abnormal urine potassium concentration
- Abnormality of cholesterol metabolism
- Acidosis
- Dehydration
- Hypernatriuria
- Increased circulating potassium concentration
- Loss of salt in urine
- Low blood sodium levels
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CYP11A1: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cyp11a1
Dante Labs. Gen CYP11A1: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cyp11a1
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