Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

DMRT1

doublesex and mab-3 related transcription factor 1

Resumen

Localización citogenética
9p24.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 841.697–969.090 (GRCh38)
Exones
5 exones en 127,4 kb
Proteína
373 aminoácidos
También conocido como
DMT1, CT154
Transcrito MANE Select
ENST00000382276.8NM_021951.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • DSD 46,XY y disgenesia gonadal

    • Diferencias del desarrollo sexual 46,XY

      Afecciones en personas con cromosomas XY en las que el desarrollo gonadal o genital es atípico, causadas por variantes en genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 y LHCGR.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el tratamiento hormonal, el asesoramiento sobre fertilidad y, cuando las gónadas disgenéticas contienen material del cromosoma Y, la evaluación del riesgo de tumores gonadales.

  • Infertilidad masculina

    • Incapacidad del varón para lograr la fecundación de un óvulo tras un periodo determinado de relaciones sexuales sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de DMRT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica DMRT1. DMRT1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 405.394 hasta 1.405.393.Cromosoma 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbDOCK8: 214.676–465.530, hebra directaDOCK8KANK1: 470.289–746.105, hebra directaKANK1DMRT1: 841.697–969.090, hebra directaDMRT1DMRT3: 976.373–991.746, hebra directaDMRT3DMRT2: 1.049.000–1.059.533, hebra directaDMRT2Diagrama de DMRT1: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 1: 841.697–842.192, 496 basesExón 2: 846.960–847.143, 184 basesExón 3: 893.912–894.195, 284 basesExón 4: 916.763–916.907, 145 basesExón 5: 967.985–969.090, 1106 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 127,4 kb del gen; 1122 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DMRT1: doublesex and mab-3 related transcription factor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dmrt1

Vancouver

Dante Labs. Gen DMRT1: doublesex and mab-3 related transcription factor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dmrt1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test