Rasgo
Increased red blood cells
Nombre clínico: Polycythemia
Polycythemia is diagnosed if the red blood cell count, the hemoglobin level, and the red blood cell volume all exceed the upper limits of normal.
Resumen
- También conocido como
- Abnormally shaped erythrocytes, Erythrocytosis, Polyglobulia
- Sistema corporal
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test31 genes asociados a Increased red blood cells
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Increased red blood cells. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BPGMbisphosphoglycerate mutase | Siempre | En 1 afección |
| EDNRBendothelin receptor type B | Siempre | En 1 afección |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| HBBhemoglobin subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| EPORerythropoietin receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| JAK2Janus kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GPC3glypican 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RESTRE1 silencing transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WT1WT1 transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCND1cyclin D1 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | No registrado | En 1 afección |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | No registrado | En 1 afección |
| ENGendoglin | No registrado | En 1 afección |
| EPOerythropoietin | No registrado | En 1 afección |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | No registrado | En 1 afección |
| PKLRpyruvate kinase L/R | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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