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Rasgo
Focal segmental glomerulosclerosis
Segmental accumulation of scar tissue in individual (but not all) glomeruli.
Resumen
- También conocido como
- Focal and segmental glomerular sclerosis, Focal and segmental glomerulosclerosis, focal glomerulosclerosis
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Focal segmental glomerulosclerosisHP:0000097
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Focal segmental glomerulosclerosis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACTN4actinin alpha 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| ANLNanillin, actin binding protein | Siempre | En 2 afecciones |
| APTXaprataxin | Siempre | En 1 afección |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Siempre | En 1 afección |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Siempre | En 1 afección |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| MYO1Emyosin IE | Siempre | En 2 afecciones |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Siempre | En 1 afección |
| NUP133nucleoporin 133 | Siempre | En 3 afecciones |
| NUP85nucleoporin 85 | Siempre | En 2 afecciones |
| NUP93nucleoporin 93 | Siempre | En 2 afecciones |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Siempre | En 1 afección |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Siempre | En 1 afección |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TPRKBTP53RK binding protein | Siempre | En 1 afección |
| WT1WT1 transcription factor | Siempre | En 5 afecciones |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NUP107nucleoporin 107 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APOL1apolipoprotein L1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AVILadvillin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CD2APCD2 associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| INF2inverted formin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIRREL1kirre like nephrin family adhesion molecule 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAGE3L antigen family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTX2metaxin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 40 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NUP160nucleoporin 160 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NUP205nucleoporin 205 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NUP37nucleoporin 37 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAX2paired box 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TP53RKTP53 regulating kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | No registrado | En 1 afección |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| RENrenin | No registrado | En 1 afección |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | No registrado | En 2 afecciones |
| WDR73WD repeat domain 73 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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