Rasgo
Abnormal kidney location
Nombre clínico: Ectopic kidney
A developmental defect in which a kidney is located in an abnormal anatomic position.
Resumen
- También conocido como
- Displaced kidney, Ectopic kidneys, Renal ectopia
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal kidney location. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Siempre | En 1 afección |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Siempre | En 1 afección |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Siempre | En 1 afección |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Siempre | En 1 afección |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WNT4Wnt family member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CCNQcyclin Q | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBXO22F-box protein 22 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HOXD13homeobox D13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CHN1chimerin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GDF3growth differentiation factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GDF6growth differentiation factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GPC3glypican 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM6Alysine demethylase 6A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LEMD3LEM domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRIP1nuclear receptor interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RESTRE1 silencing transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS26ribosomal protein S26 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 20 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WT1WT1 transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMSspermine synthase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | No registrado | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | No registrado | En 1 afección |
| FANCCFA complementation group C | No registrado | En 1 afección |
| FANCEFA complementation group E | No registrado | En 1 afección |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | No registrado | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | No registrado | En 1 afección |
| PBX1PBX homeobox 1 | No registrado | En 1 afección |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | No registrado | En 1 afección |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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