Rasgo
Diffuse mesangial sclerosis
Thickening and scarring (sclerosis) of the mesangium (a structure in the glomerulus). The sclerosis affects a large portion of the mesangium across multiple glomeruli. Histologic features include an increase in the mesangial matrix, thickened glomerular basement membrane, tubular casts, and interstitial inflammation. Diffuse mesangial sclerosis presents with nephrotic syndrome at birth or within the first year of life. Glomeruli are small and condensed in appearance, with early lesions showing increased loose mesangial collagen that progress to sclerosis with dense collagen without hypercellularity. Podocytes do not show hyperplasia but may be immature and cobblestone-like. Electron microscopy shows extensive foot process effacement without deposits, but increased collagen within mesangial areas.
Resumen
- También conocido como
- Diffuse mesangial sclerosis glomerulopathy, Mesangial sclerosis
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
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Obtener mi Genome Test42 genes asociados a Diffuse mesangial sclerosis
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Diffuse mesangial sclerosis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| AVILadvillin | Siempre | En 2 afecciones |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| WT1WT1 transcription factor | Siempre | En 3 afecciones |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Siempre | En 1 afección |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ACTN4actinin alpha 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANLNanillin, actin binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| APOL1apolipoprotein L1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD2APCD2 associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INF2inverted formin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYO1Emyosin IE | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUP107nucleoporin 107 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| NUP133nucleoporin 133 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUP160nucleoporin 160 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUP205nucleoporin 205 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUP37nucleoporin 37 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUP85nucleoporin 85 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUP93nucleoporin 93 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PAX2paired box 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TP53RKTP53 regulating kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADAadenosine deaminase | No registrado | En 1 afección |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | No registrado | En 1 afección |
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Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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