Variante
WT1 H450Y
NM_024426.6(WT1):c.1348C>T (p.His450Tyr)
- H377Y
- p.His450Tyr
- p.H450Y
- rs28942089
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica/probablemente patogénica
- Estado de revisión
- 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
- Última evaluación
- 9 de octubre de 2022
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Resumen
H450Y es una variante missense en WT1: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como patogénica o probablemente patogénica para Denys-Drash syndrome (criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| Denys-Drash syndromeClinVar VCV000003495 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | 2 envíos | 9 de octubre de 2022 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en WT1
H450Y se encuentra en el exón 8 de los 10 de la transcripción MANE Select de WT1, NM_024426.6.
Detalles moleculares
| Gen | WT1 |
|---|---|
| Transcrito | NM_024426.6MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.1348C>T |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.His450Tyrp.H450Y |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr11:32392672 G>A |
| Posición (GRCh37) | chr11:32414218 G>A |
| ID de dbSNP | rs28942089 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000003495 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 18534 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA016298 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_024426.6(WT1):c.1348C>T (p.His450Tyr) |
| Otros nombres | H377Y |
WT1 H450Y en otras bases de datos
Informe que analiza esta variante (1)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen H450Y entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis | 46,XY differences of sex development |
Otras variantes en WT1
- c.965+1G>AProbablemente patogénica2 estrellas de 4
- c.1447+4C>T1432+4C>TPatogénica2 estrellas de 4
- c.1447+5G>A1432+5G>APatogénica2 estrellas de 4
- c.1448-1G>AProbablemente patogénica2 estrellas de 4
- G152Afs*11Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
- H446QPatogénica2 estrellas de 4
- P137Rfs*26Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
- Q462XProbablemente patogénica2 estrellas de 4
- R374XPatogénica2 estrellas de 4
- R385Gfs*5Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). WT1 H450Y (c.1348C>T, rs28942089) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 17 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/wt1/variants/h450y
Dante Labs. WT1 H450Y (c.1348C>T, rs28942089) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/wt1/variants/h450y
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