Rasgo

Hypoplastic optic chiasm

Developmental defect characterized by undergrowth of the optic chiasm.

También conocido como: Optic chiasm hypoplasia
Sistema corporal: Abnormality of the eye

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7 genes asociados a Hypoplastic optic chiasm

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hypoplastic optic chiasm. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
OTX2orthodenticle homeobox 2	Siempre	En 1 afección
RBSNrabenosyn, RAB effector	Siempre	En 1 afección
TBC1D32TBC1 domain family member 32	Siempre	En 1 afección
ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
DIAPH1diaphanous related formin 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase	A veces (5–29 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal optic chiasm morphology

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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