Rasgo
Extreme thirst
Nombre clínico: Polydipsia
Excessive thirst manifested by excessive fluid intake.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test52 genes asociados a Extreme thirst
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Extreme thirst. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AQP2aquaporin 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Siempre | En 1 afección |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Siempre | En 1 afección |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Siempre | En 2 afecciones |
| PAX4paired box 4 | Siempre | En 1 afección |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| AVParginine vasopressin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLDN16claudin 16 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDC73cell division cycle 73 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NPHP3nephrocystin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD4CD4 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HESX1HESX homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNF1BHNF1 homeobox B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INSRinsulin receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 12 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| CASRcalcium sensing receptor | No registrado | En 1 afección |
| CLDN10claudin 10 | No registrado | En 1 afección |
| HNF1AHNF1 homeobox A | No registrado | En 1 afección |
| IL6interleukin 6 | No registrado | En 1 afección |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | No registrado | En 1 afección |
| NPHP4nephrocystin 4 | No registrado | En 2 afecciones |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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