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Rasgo

Absence of lower jaw bones

Nombre clínico: Mandibular aplasia

Absence of the mandible.

HPO HP:0009939

Resumen

También conocido como
Failure of development of lower jaw, Missing lower jaw, Absence of lower jaw, Absence of lower jaw bone, Absence of mandible, Absent mandible, Agenesis of the mandible, Aplasia of the lower jaw bone, Failure of development of mandible
Sistema corporal
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

13 genes asociados a Absence of lower jaw bones

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absence of lower jaw bones. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
PRRX1paired related homeobox 1SiempreEn 2 afecciones
CDC45cell division cycle 45Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CDC6cell division cycle 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GMNNgeminin DNA replication inhibitorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ORC1origin recognition complex subunit 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ORC4origin recognition complex subunit 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ORC6origin recognition complex subunit 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
OTX2orthodenticle homeobox 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
HCCSholocytochrome c synthaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Frecuente (30–79 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Aplasia/Hypoplasia of the mandible

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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