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Gen

RNPC3

RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3

Resumen

Localización citogenética
1p21.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 103.525.699–103.555.239 (GRCh38)
Exones
15 exones en 29,5 kb
Proteína
517 aminoácidos
También conocido como
KIAA1839, FLJ20008, RBM40, SNRNP65
Transcrito MANE Select
ENST00000423855.7NM_017619.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias, forma genética

      Deficiencia hereditaria de varias hormonas hipofisarias, incluidas PROP1, POU1F1, HESX1 y otras causas relacionadas.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de RNPC3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica RNPC3. RNPC3 y 6 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 103.040.469 hasta 104.040.468.Cromosoma 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbCOL11A1: 102.876.467–103.108.872, hebra inversaCOL11A1RNPC3: 103.525.699–103.555.239, hebra directaRNPC3AMY2B: 103.553.815–103.579.534, hebra directaAMY2BAMY2A: 103.617.427–103.625.780, hebra directaAMY2AAMY1A: 103.650.592–103.664.629, hebra directaAMY1AAMY1B: 103.687.415–103.701.064, hebra inversaAMY1BAMY1C: 103.745.126–103.758.726, hebra directaAMY1CDiagrama de RNPC3: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 103.525.699–103.526.262, 564 basesExón 2: 103.527.695–103.527.742, 48 basesExón 3: 103.533.739–103.533.857, 119 basesExón 4: 103.534.774–103.534.857, 84 basesExón 5: 103.535.330–103.535.441, 112 basesExón 6: 103.536.126–103.536.194, 69 basesExón 7: 103.537.342–103.537.484, 143 basesExón 8: 103.541.350–103.541.475, 126 basesExón 9: 103.543.296–103.543.447, 152 basesExón 10: 103.544.941–103.545.102, 162 basesExón 11: 103.546.248–103.546.342, 95 basesExón 12: 103.546.977–103.547.035, 59 basesExón 13: 103.550.941–103.551.073, 133 basesExón 14: 103.551.721–103.551.792, 72 basesExón 15: 103.555.034–103.555.239, 206 bases1234567891011121314155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 29,5 kb del gen; 1554 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RNPC3

3

posiciones en RNPC3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 29,5 kb de RNPC3, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RNPC3: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rnpc3

Vancouver

Dante Labs. Gen RNPC3: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rnpc3

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