Rasgo
Eye poking
Repetitive pressing, poking, and/or rubbing in the eyes.
Resumen
- También conocido como
- Blindism, Eye pressing, Ocular auto-stimulation, Oculodigital phenomenon
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test27 genes asociados a Eye poking
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Eye poking. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRXcone-rod homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRPH2peripherin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TULP1TUB like protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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