Rasgo
Peters anomaly
A form of anterior segment dysgenesis in which abnormal cleavage of the anterior chamber occurs. Peters anomaly is characterized by central, paracentral, or complete corneal opacity.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test29 genes asociados a Peters anomaly
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Peters anomaly. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Siempre | En 1 afección |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Siempre | En 1 afección |
| FOXC1forkhead box C1 | Siempre | En 3 afecciones |
| FOXE3forkhead box E3 | Siempre | En 2 afecciones |
| PAX6paired box 6 | Siempre | En 4 afecciones |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Siempre | En 1 afección |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRR12proline rich 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRIM44TRIM family member 44 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACHD1cache domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDH2cadherin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HCCSholocytochrome c synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAFMAF bZIP transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| WDR37WD repeat domain 37 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CENPFcentromere protein F | No registrado | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | No registrado | En 1 afección |
| FKTNfukutin | No registrado | En 1 afección |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PITX3paired like homeodomain 3 | No registrado | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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