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Rasgo

Small thyroid gland

Nombre clínico: Thyroid hypoplasia

Developmental hypoplasia of the thyroid gland.

HPO HP:0005990

Resumen

También conocido como
Hypoplastic thyroid
Sistema corporal
Abnormality of the endocrine system

23 genes asociados a Small thyroid gland

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Small thyroid gland. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
PAX8paired box 8Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TSHBthyroid stimulating hormone subunit betaMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TSHRthyroid stimulating hormone receptorMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
ADAMTSL1ADAMTS like 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
HESX1HESX homeobox 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
IRS4insulin receptor substrate 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KAT6Blysine acetyltransferase 6BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
LHX3LIM homeobox 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
LHX4LIM homeobox 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
POU1F1POU class 1 homeobox 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PROP1PROP paired-like homeobox 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TRHRthyrotropin releasing hormone receptorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
GLI3GLI family zinc finger 3A veces (5–29 %)En 1 afección
GNB2G protein subunit beta 2A veces (5–29 %)En 1 afección
KMT2Dlysine methyltransferase 2DA veces (5–29 %)En 1 afección
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLA veces (5–29 %)En 1 afección
POLR1BRNA polymerase I subunit BA veces (5–29 %)En 1 afección
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CA veces (5–29 %)En 1 afección
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DA veces (5–29 %)En 1 afección
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
DUOX2dual oxidase 2Raro (1–4 %)En 1 afección
NKX2-5NK2 homeobox 5No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Aplasia/Hypoplasia of the thyroid gland

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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