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Rasgo

Branchial sinus

A congenital branchial sinus is a remnant of the embryonic branchial arches and their intervening clefts and pouches that has failed to regress completely. Sinuses typically have their external orifice inferior to the ramus of the mandible. They may traverse the parotid gland, and run in close vicinity to the facial nerve in the external auditory canal.

HPO HP:0100272

Resumen

También conocido como
Branchial cleft sinus
Sistema corporal
Abnormality of head or neck

4 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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5 genes asociados a Branchial sinus

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Branchial sinus. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KDM6Alysine demethylase 6AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
KMT2Dlysine methyltransferase 2DFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SIX1SIX homeobox 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SIX5SIX homeobox 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Branchial anomaly

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.19-9814e911.

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