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Rasgo

Branchial cyst

A branchial cyst is a remnant of embryonic development resulting from a failure of obliteration of a branchial cleft and consists of a subcutaneous cystic mass. Cysts are located anterior or posterior to the ear or in the submandibular region.

HPO HP:0009796

Resumen

También conocido como
Branchial cysts
Sistema corporal
Abnormality of head or neck

6 genes asociados a Branchial cyst

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Branchial cyst. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
RPL10ribosomal protein L10Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SIX1SIX homeobox 1Frecuente (30–79 %)En 3 afecciones
SIX5SIX homeobox 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KMT2Dlysine methyltransferase 2DA veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Branchial anomaly

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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