Rasgo
Cholesteatoma
Cholesteatoma is a benign but potentially destructive growth consisting of keratinizing epithelium located in the middle ear and/or mastoid process. In cholesteatoma, a skin cyst grows into the middle ear and mastoid. The cyst is not cancerous but can erode tissue and cause destruction of the ear.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the earAbnormal tissue mass
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test13 genes asociados a Cholesteatoma
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cholesteatoma. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOCADfocadhesin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM6Alysine demethylase 6A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SIX1SIX homeobox 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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