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Rasgo

Vertebral clefting

Schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies.

HPO HP:0008428

Resumen

También conocido como
Vertebral clefts
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

9 genes asociados a Vertebral clefting

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Vertebral clefting. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
KDM6Alysine demethylase 6AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
KMT2Dlysine methyltransferase 2DMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RAD21RAD21 cohesin complex componentFrecuente (30–79 %)En 1 afección
TBXTT-box transcription factor TFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SOX5SRY-box transcription factor 5A veces (5–29 %)En 1 afección
STAG2STAG2 cohesin complex componentA veces (5–29 %)En 1 afección
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedNo registradoEn 1 afección
HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9No registradoEn 1 afección
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal vertebral body morphology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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