Χαρακτηριστικό
Bone marrow failure
Κλινική ονομασία: Bone marrow hypocellularity
A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Bone marrow failure, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας75 γονίδια που συνδέονται με το Bone marrow failure
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Bone marrow failure. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FANCCFA complementation group C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FANCFFA complementation group F | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FANCIFA complementation group I | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PDCD1programmed cell death 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPL17ribosomal protein L17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPL26ribosomal protein L26 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| THPOthrombopoietin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCD2FA complementation group D2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA2GATA binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFNGinterferon gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRF1perforin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TERCtelomerase RNA component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 7 παθήσεις |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| GATA1GATA binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 35 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NPM1nucleophosmin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SRP72signal recognition particle 72 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TLR8toll like receptor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TYMSthymidylate synthetase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR19WD repeat domain 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCLFA complementation group L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPA1replication protein A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS14ribosomal protein S14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CASP10caspase 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FASFas cell surface death receptor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FASLGFas ligand | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDX41DEAD-box helicase 41 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NBNnibrin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες