Χαρακτηριστικό

Low blood phosphate level

Κλινική ονομασία: Hypophosphatemia

The concentration of phosphate ion in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0002148

Γνωστό και ως: Decreased phosphate ion concentration, Decreased phosphate ion level, Decreased phosphate ion level in blood, Hypophosphataemia, Reduced phosphate ion concentration, Reduced phosphate ion level, Reduced phosphate ion level in blood
Σύστημα του οργανισμού: Laboratory abnormality

Read the genes linked to Low blood phosphate level, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

41 γονίδια που συνδέονται με το Low blood phosphate level

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Low blood phosphate level. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter	Πάντα	Σε 3 παθήσεις
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha	Πάντα	Σε 1 πάθηση
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
SLC34A1solute carrier family 34 member 1	Πάντα	Σε 5 παθήσεις
SLC34A3solute carrier family 34 member 3	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
CDC73cell division cycle 73	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 3 παθήσεις
FGF23fibroblast growth factor 23	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
GCM2GCM transcription factor 2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
MEN1menin 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
SLC2A2solute carrier family 2 member 2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
VDRvitamin D receptor	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
GATMglycine amidinotransferase	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
FBXO22F-box protein 22	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
POLRMTRNA polymerase mitochondrial	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SNX10sorting nexin 10	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TNFSF11TNF superfamily member 11	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
GNASGNAS complex locus	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
CASRcalcium sensing receptor	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 3 παθήσεις
COL4A3collagen type IV alpha 3 chain	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Εμφάνιση 1 ακόμη γονιδίου

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Renal hypophosphatemia2 γονίδια

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal circulating phosphate ion concentration

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.