Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

TUBB1

tubulin beta 1 class VI

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20q13.32
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 59.019.429–59.026.654 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 7,2 kb
Πρωτεΐνη
451 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
dJ543J19.4
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000217133.2NM_030773.4
Τύπος locus
Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές θρομβοκυτταροπενίες

    • Κληρονομική θρομβοκυτταροπενία

      Μια ομάδα παθήσεων που προκαλούν χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων για όλη τη ζωή, συνδεδεμένες με γονίδια όπως τα MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 και MECOM, και κληρονομούνται με επικρατή, υπολειπόμενο ή συνδεδεμένο με το X χρωμόσωμα τρόπο.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Μια γενετική διάγνωση αποτρέπει τη λανθασμένη διάγνωση ως ανοσολογική θρομβοκυτταροπενία, με περιττές κορτικοστεροειδείς θεραπείες ή αφαίρεση του σπληνός, και καθοδηγεί την παρακολούθηση για σχετικά προβλήματα των νεφρών, της ακοής ή του αίματος.

Πώς είναι διαταγμένο το TUBB1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του TUBB1. TUBB1 και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 58.523.042 έως 59.523.041.Χρωμόσωμα 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbSTX16: 58.650.262–58.679.526, αλυσίδα ευθείαSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, αλυσίδα ευθείαSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, αλυσίδα ευθείαNPEPL1GNAS: 58.839.669–58.911.192, αλυσίδα ευθείαGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, αλυσίδα ευθείαCTSZ: 58.985.686–59.008.238, αλυσίδα αντίστροφηCTSZTUBB1: 59.019.429–59.026.654, αλυσίδα ευθείαTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, αλυσίδα αντίστροφηATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, αλυσίδα αντίστροφηPRELID3BZNF831: 59.123.381–59.259.113, αλυσίδα ευθείαZNF831EDN3: 59.300.213–59.325.992, αλυσίδα ευθείαEDN3Διάγραμμα του TUBB1: 4 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 20Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 59.019.429–59.019.579, 151 βάσειςΈξώνιο 2: 59.022.845–59.022.953, 109 βάσειςΈξώνιο 3: 59.023.490–59.023.600, 111 βάσειςΈξώνιο 4: 59.023.705–59.026.654, 2.950 βάσεις12345′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,3 kb από τα 7,2 kb του γονιδίου· 1.356 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του TUBB1

14

θέσεις στο TUBB1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Μια ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος καλύπτει και τα 7,2 kb του TUBB1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,3 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TUBB1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TUBB1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
  • Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TUBB1: tubulin beta 1 class VI. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tubb1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TUBB1: tubulin beta 1 class VI [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tubb1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας