Χαρακτηριστικό
High urine phosphate levels
Κλινική ονομασία: Hyperphosphaturia
An increased excretion of phosphates in the urine.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Phosphaturia
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to High urine phosphate levels, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας36 γονίδια που συνδέονται με το High urine phosphate levels
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το High urine phosphate levels. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GATMglycine amidinotransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDC73cell division cycle 73 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MEN1menin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CASRcalcium sensing receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες