Χαρακτηριστικό
Primary hyperparathyroidism
A type of hyperparathyroidism caused by a primary abnormality of the parathyroid glands (e.g., adenoma, carcinoma, hyperplasia). Primary hyperparathyroidism is associated with hyercalcemia.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the endocrine system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Primary hyperparathyroidism, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας12 γονίδια που συνδέονται με το Primary hyperparathyroidism
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Primary hyperparathyroidism. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CDC73cell division cycle 73 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MEN1menin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| YY1YY1 transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CASRcalcium sensing receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες