Χαρακτηριστικό
Elevated blood parathyroid hormone level
Κλινική ονομασία: Hyperparathyroidism
Excessive production of parathyroid hormone (PTH) by the parathyroid glands.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the endocrine system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Elevated blood parathyroid hormone level, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας17 γονίδια που συνδέονται με το Elevated blood parathyroid hormone level
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Elevated blood parathyroid hormone level. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CLDN10claudin 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RETret proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VDRvitamin D receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXI1forkhead box I1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASRcalcium sensing receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDC73cell division cycle 73 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| GNASGNAS complex locus | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες