Γονίδιο
PTH
parathyroid hormone
- HGNC 9606(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000152266(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5741(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 11p15.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 11: 13.492.054–13.495.997 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 3,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 115 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- PTH1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000282091.6NM_000315.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PTH, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές διαταραχές της παραθυρεοειδούς και του ασβεστίου
- Οικογενής υποπαραθυρεοειδισμός
Χαμηλά επίπεδα παραθορμόνης και χαμηλό ασβέστιο στο αίμα, συμπεριλαμβανομένης της αυτοσωμικής επικρατούσας υποασβεστιαιμίας που προκαλείται από υπερδραστήρια αίσθηση ασβεστίου.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Στην αυτοσωμική επικρατούσα υποασβεστιαιμία, η τυπική θεραπεία με ασβέστιο και βιταμίνη D μπορεί να επιδεινώσει την απώλεια ασβεστίου από τους νεφρούς, γι' αυτό η θεραπεία χρειάζεται προσαρμογή από ειδικό.
Καρκίνος του θυρεοειδούς
- Διαταραχή του παραθυρεοειδούς αδένα
Νόσος που αφορά τον παραθυρεοειδή αδένα.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το PTH
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 0,8 kb από τα 3,9 kb του γονιδίου· 348 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PTH
4
θέσεις στο PTH όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 3,9 kb του PTH, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PTH
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PTH. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PTH: parathyroid hormone. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pth
Dante Labs. Γονίδιο PTH: parathyroid hormone [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pth
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες