Χαρακτηριστικό

Softening of the bones

Κλινική ονομασία: Osteomalacia

Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.

HPO HP:0002749

Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the musculoskeletal system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/osteomalacia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Softening of the bones, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

26 γονίδια που συνδέονται με το Softening of the bones

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Softening of the bones. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SLC34A1solute carrier family 34 member 1	Πάντα	Σε 3 παθήσεις
ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
VDRvitamin D receptor	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ATP7AATPase copper transporting alpha	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
FGF23fibroblast growth factor 23	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
GATMglycine amidinotransferase	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
SLC34A3solute carrier family 34 member 3	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
GNASGNAS complex locus	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SYKspleen associated tyrosine kinase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
ATP7BATPase copper transporting beta	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 2 παθήσεις
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SLC2A2solute carrier family 2 member 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Low solidness and mass of the bones

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.