Χαρακτηριστικό

Low calcium seizures

Κλινική ονομασία: Hypocalcemic seizures

HPO HP:0002199

Γνωστό και ως: Seizures due to hypocalcemia
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Low calcium seizures, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

12 γονίδια που συνδέονται με το Low calcium seizures

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Low calcium seizures. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
PTHparathyroid hormone	Πάντα	Σε 1 πάθηση
TBCEtubulin folding cofactor E	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
GCM2GCM transcription factor 2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
CLDN16claudin 16	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
GATA3GATA binding protein 3	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
GNASGNAS complex locus	Σπάνια (1–4%)	Σε 3 παθήσεις
STX16syntaxin 16	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
VDRvitamin D receptor	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Symptomatic seizures

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.