Χαρακτηριστικό
Contractures of the foot joints
Κλινική ονομασία: Foot joint contracture
Contractures of one or more joints of the feet meaning chronic loss of joint motion due to structural changes in non-bony tissue.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Contractures involving the joints of the feet, Joint contractures involving the joints of the feet
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Contractures of the foot joints, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας18 γονίδια που συνδέονται με το Contractures of the foot joints
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Contractures of the foot joints. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAV1caveolin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες