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Merkmal

Abnormal intervertebral disk morphology

Any structural abnormality of the intervertebral disk.

HPO HP:0005108

Zusammenfassung

Auch genannt
Abnormality of the intervertebral disc, Abnormality of the intervertebral disk
Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal system

24 Gene mit Abnormal intervertebral disk morphology verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal intervertebral disk morphology auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
DLL3delta like canonical Notch ligand 3Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
HES7hes family bHLH transcription factor 7Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TBX6T-box transcription factor 6Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
XYLT2xylosyltransferase 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
GON7GON7 subunit of KEOPS complexManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HOXD13homeobox D13Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LAGE3L antigen family member 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NUP107nucleoporin 107Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NUP133nucleoporin 133Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TP53RKTP53 regulating kinaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TPRKBTP53RK binding proteinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunitManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
WDR73WD repeat domain 73Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containingManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the vertebral column

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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