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Gen

DRP2

dystrophin related protein 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq22.1
Koordinaten
Chromosom X: 101.219.786–101.264.502 (GRCh38)
Exons
24 Exons über 44,7 kb
Protein
957 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000395209.8NM_001939.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

      • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

    Aufbau von DRP2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom X, mit einer Klammer, an der DRP2 liegt. DRP2 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 100.742.144 bis 101.742.143.Chromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbCSTF2: 100.820.331–100.843.533, Plus-StrangCSTF2NOX1: 100.843.324–100.874.464, Minus-StrangNOX1XKRX: 100.886.924–100.929.433, Minus-StrangXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, Plus-StrangARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, Minus-StrangTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, Plus-StrangTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, Plus-StrangCENPIDRP2: 101.219.786–101.264.502, Plus-StrangDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, Minus-StrangTAF7LTIMM8A: 101.320.050–101.349.001, Minus-StrangTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, Minus-StrangBTKRPL36A: 101.390.824–101.396.155, Plus-StrangRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, Plus-StrangRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.393.273–101.408.012, Minus-StrangGLAHNRNPH2: 101.408.114–101.414.778, Plus-StrangARMCX4: 101.418.269–101.535.551, Plus-StrangARMCX1: 101.550.411–101.554.704, Plus-StrangARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, Minus-StrangARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, Plus-StrangARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, Minus-StrangARMCX2Diagramm von DRP2: 24 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 101.219.786–101.220.146, 361 BasenExon 2: 101.224.604–101.224.706, 103 BasenExon 3: 101.231.585–101.231.764, 180 BasenExon 4: 101.235.860–101.236.023, 164 BasenExon 5: 101.237.619–101.237.775, 157 BasenExon 6: 101.238.981–101.239.101, 121 BasenExon 7: 101.241.668–101.241.936, 269 BasenExon 8: 101.242.325–101.242.471, 147 BasenExon 9: 101.242.904–101.242.982, 79 BasenExon 10: 101.245.017–101.245.077, 61 BasenExon 11: 101.245.388–101.245.449, 62 BasenExon 12: 101.247.090–101.247.164, 75 BasenExon 13: 101.248.089–101.248.290, 202 BasenExon 14: 101.248.514–101.248.599, 86 BasenExon 15: 101.250.423–101.250.580, 158 BasenExon 16: 101.250.917–101.251.083, 167 BasenExon 17: 101.252.605–101.252.716, 112 BasenExon 18: 101.254.425–101.254.561, 137 BasenExon 19: 101.254.859–101.254.924, 66 BasenExon 20: 101.255.184–101.255.249, 66 BasenExon 21: 101.256.118–101.256.261, 144 BasenExon 22: 101.258.309–101.258.546, 238 BasenExon 23: 101.260.049–101.260.169, 121 BasenExon 24: 101.260.497–101.264.502, 4.006 Basen15101520245′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 7,3 kb der 44,7 kb des Gens aus; 2.874 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest DRP2

    3

    Positionen in DRP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 44,7 kb von DRP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,3 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). DRP2-Gen: dystrophin related protein 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/drp2

    Vancouver

    Dante Labs. DRP2-Gen: dystrophin related protein 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/drp2

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