Merkmal

Claw hand deformity

An abnormality of the hand characterized by metacarpophalangeal (MCP) hyperextension and proximal interphalangeal (PIP) and distal interphalangeal (DIP) flexion. The position of the affected hand is said to resemble a claw.

HPO HP:0034337

Körpersystem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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10 Gene mit Claw hand deformity verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Claw hand deformity auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Immer	In 1 Erkrankung
GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma	Immer	In 1 Erkrankung
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1	Immer	In 1 Erkrankung
COG8component of oligomeric golgi complex 8	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
HSPB1heat shock protein family B (small) member 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
NDRG1N-myc downstream regulated 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
PDXKpyridoxal kinase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
HK1hexokinase 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
INF2inverted formin 2	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Joint contracture of the hand

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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