Merkmal
Myelopathy
Myelopathy is an descriptive term, referring to pathology leading to a neurologic deficit related to the spinal cord. The clinical diagnosis of myelopathy requires a detailed history and physical examination to define the clinical syndrome. Neuroimaging is indicated in most instances of new-onset myelopathy. It is indicated also when the worsening of a myelopathy is unexplained.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen8 Gene mit Myelopathy verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Myelopathy auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NAXENAD(P)HX epimerase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BTDbiotinidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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