Merkmal
Long collarbone
Klinische Bezeichnung: Long clavicle
Increased length of the clavicles.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Elongated clavicles, Long clavicles
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen15 Gene mit Long collarbone verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Long collarbone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Immer | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCNTpericentrin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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