Merkmale

Mit COL11A1 verknüpfte Merkmale

collagen type XI alpha 1 chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 146 Merkmale mit COL11A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Depressed nasal bridge	Immer
Midface retrusion	Immer
Short nose	Immer
Abnormal dentition	Sehr häufig (80–99 %)
Broad head shape	Sehr häufig (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft palate	Sehr häufig (80–99 %)
Flat face	Sehr häufig (80–99 %)
Full lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Full upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Round face	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Sehr häufig (80–99 %)
Zygomatic flattening	Sehr häufig (80–99 %)
Bifid uvula	Häufig (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Häufig (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Hypoplastic frontal sinuses	Häufig (30–79 %)
Increased thickness of skull cap	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Häufig (30–79 %)
Retraction of the tongue	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Absent frontal sinuses	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Nicht erfasst
Widely patent coronal suture	Nicht erfasst
Widely patent sagittal suture	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ankle pain	Immer
Knee pain	Immer
Low muscle tone	Immer
Lumbar hypolordosis	Immer
Recurrent fractures	Immer
Abnormal vertebral body morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Sehr häufig (80–99 %)
Bell-shaped thorax	Sehr häufig (80–99 %)
Broad ribs	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow chest	Sehr häufig (80–99 %)
Short ribs	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Häufig (30–79 %)
Degenerative joint disease	Häufig (30–79 %)
Small shoulder blade	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Flattened vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Anterior rib cupping	Nicht erfasst
Broad ischia	Nicht erfasst
Broad long bones	Nicht erfasst
Calcification of falx cerebri	Nicht erfasst
Disease of the joints	Nicht erfasst
Hypoplastic ischia	Nicht erfasst
Long collarbone	Nicht erfasst
Meningeal calcification	Nicht erfasst
Narrow greater sciatic notch	Nicht erfasst
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst
Posterior rib cupping	Nicht erfasst
Posterior vertebral hypoplasia	Nicht erfasst
Short long bone	Nicht erfasst
Small chest	Nicht erfasst
Small wings of the pelvic girdle	Nicht erfasst
Spondyloepiphyseal dysplasia	Nicht erfasst
Thin collarbone	Nicht erfasst
Thin ribs	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad wide portion of long bone	Immer
Abnormal shape of shaft of long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Bowed thighbone	Häufig (30–79 %)
Dumbbell-shaped long bone	Häufig (30–79 %)
Knock knees	Häufig (30–79 %)
Short thighbone	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Curvature of ring finger	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Manchmal (5–29 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Nicht erfasst
Coxa valga	Nicht erfasst
Curving of inner forearm bone	Nicht erfasst
Irregular innermost shankbone end part	Nicht erfasst
Irregular outermost thighbone end part	Nicht erfasst
Irregular thighbone end part	Nicht erfasst
Joint contracture of the hand	Nicht erfasst
Knee osteoarthritis	Nicht erfasst
Long fingers	Nicht erfasst
Long slender fingers	Nicht erfasst
Short calf bone	Nicht erfasst
Short foot	Nicht erfasst
Short palm	Nicht erfasst
Small end part of innermost shankbone	Nicht erfasst
Small end part of outermost thighbone	Nicht erfasst
Small hand	Nicht erfasst
Wide tips of outermost digital bone	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal vitreous humor morphology	Immer
Angle closure glaucoma	Immer
Close sighted	Immer
Clouding of the lens of the eye	Immer
Degenerative vitreoretinopathy	Immer
Remnants of the hyaloid vascular system	Immer
Retinal dysplasia	Immer
Severe near sightedness	Immer
Bulging eye	Sehr häufig (80–99 %)
Corneal opacity	Sehr häufig (80–99 %)
Retinal detachment	Sehr häufig (80–99 %)
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Ectopia lentis	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Lazy eye	Häufig (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Vitreoretinopathy	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Completely dislocated lens	Nicht erfasst
Enlarged cornea	Nicht erfasst
Inward turning cross eyed	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer
Hearing abnormality	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Tympanic membrane hypermobility	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to sweat	Häufig (30–79 %)
Small fingernail	Häufig (30–79 %)
Sparse hair	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)
Hypoplastic fetal nasal bone	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)
Belly sticks out	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Upper airway obstruction	Sehr häufig (80–99 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Proportionate short stature	Immer
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent foramen ovale	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydrops fetalis	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COL11A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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