Merkmal
Broad collarbone
Klinische Bezeichnung: Broad clavicle
Increased width (cross-sectional diameter) of the clavicles.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Broad clavicles
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen11 Gene mit Broad collarbone verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Broad collarbone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARSKarylsulfatase family member K | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT7AWnt family member 7A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOSTsclerostin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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