Merkmal

Colon perforation

A hole (perforation) in the wall of the colon.

Auch genannt: Perforation of the colon
Körpersystem: Abnormality of the digestive system

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16 Gene mit Colon perforation verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Colon perforation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
ATP7AATPase copper transporting alpha	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
ECE1endothelin converting enzyme 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
EDN3endothelin 3	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
EDNRBendothelin receptor type B	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
GATA6GATA binding protein 6	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
GDNFglial cell derived neurotrophic factor	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
NRTNneurturin	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
RETret proto-oncogene	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SEMA3Csemaphorin 3C	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SEMA3Dsemaphorin 3D	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Intestinal perforation

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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