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Gen

ABHD16A

abhydrolase domain containing 16A, phospholipase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.33
Koordinaten
Chromosom 6: 31.686.955–31.703.324 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 16,4 kb
Protein
558 Aminosäuren
Auch bekannt als
NG26, D6S82E
Frühere Symbole
BAT5
MANE-Select-Transkript
ENST00000395952.8NM_021160.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Hereditäre spastische Paraplegie

      • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

        Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

        Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von ABHD16A

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 6, mit einer Klammer, an der ABHD16A liegt. ABHD16A und 70 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 31.195.140 bis 32.195.139.Chromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbHLA-C: 31.268.746–31.272.171, Minus-StrangHLA-CHLA-B: 31.353.195–31.367.067, Minus-StrangHLA-BMICA: 31.399.784–31.415.315, Plus-StrangMICAMICB: 31.494.881–31.511.124, Plus-StrangMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, Plus-StrangMCCD1DDX39B: 31.530.217–31.542.451, Minus-StrangDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, Minus-StrangATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, Minus-StrangNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, Plus-StrangLTA: 31.572.054–31.574.324, Plus-StrangTNF: 31.575.558–31.578.336, Plus-StrangLTB: 31.580.525–31.582.522, Minus-StrangLTBLST1: 31.581.065–31.588.911, Plus-StrangLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, Minus-StrangNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, Plus-StrangAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, Plus-Strang: 31.622.774–31.622.860, Plus-Strang: 31.623.874–31.625.499, Plus-StrangBAG6: 31.638.543–31.652.747, Minus-StrangAPOM: 31.652.416–31.658.214, Plus-StrangC6orf47: 31.658.298–31.660.778, Minus-StrangGPANK1: 31.661.228–31.666.283, Minus-StrangCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, Plus-Strang: 31.666.102–31.673.546, Plus-StrangLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, Plus-StrangLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, Minus-StrangLY6G5CABHD16A: 31.686.955–31.703.324, Minus-StrangABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, Plus-StrangLY6G6FLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, Plus-StrangLY6G6F-LY6G6DLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, Plus-StrangMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, Plus-StrangLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, Minus-StrangDDAH2: 31.726.586–31.730.617, Minus-StrangCLIC1: 31.730.579–31.740.558, Minus-StrangMSH5: 31.739.677–31.762.678, Plus-StrangMSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, Plus-StrangSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, Plus-StrangVWA7: 31.765.590–31.777.328, Minus-StrangVARS1: 31.777.518–31.795.975, Minus-StrangLSM2: 31.797.019–31.806.992, Minus-StrangLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, Minus-StrangHSPA1LHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, Plus-StrangHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, Plus-StrangNEU1: 31.857.063–31.862.905, Minus-StrangNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, Minus-StrangSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, Minus-StrangEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, Plus-StrangC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, Minus-StrangZBTB12: 31.927.698–31.952.048, Plus-StrangCFB: 31.945.650–31.952.086, Plus-StrangCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, Minus-StrangSKIC2: 31.959.025–31.969.852, Plus-StrangSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, Minus-StrangWHR1: 31.971.091–31.982.821, Plus-StrangC4A: 31.981.991–32.005.247, Plus-StrangC4AC4B: 32.014.725–32.035.975, Plus-StrangC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, Plus-StrangCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, Minus-StrangTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, Minus-StrangATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, Minus-StrangFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, Plus-StrangPRRT1: 32.147.292–32.153.083, Minus-StrangPRRT1: 32.150.495–32.154.373, Minus-StrangPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, Plus-StrangEGFL8: 32.163.918–32.171.980, Plus-StrangAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, Minus-StrangRNF5: 32.178.391–32.184.769, Plus-StrangAGER: 32.180.963–32.184.365, Minus-StrangPBX2: 32.184.733–32.190.278, Minus-StrangGPSM3: 32.190.766–32.195.523, Minus-StrangNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, Minus-StrangDiagramm von ABHD16A: 20 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 31.686.955–31.687.295, 341 BasenExon 19: 31.687.498–31.687.544, 47 BasenExon 18: 31.687.642–31.687.740, 99 BasenExon 17: 31.687.824–31.687.900, 77 BasenExon 16: 31.688.041–31.688.103, 63 BasenExon 15: 31.688.249–31.688.305, 57 BasenExon 14: 31.688.723–31.688.786, 64 BasenExon 13: 31.689.015–31.689.119, 105 BasenExon 12: 31.689.581–31.689.704, 124 BasenExon 11: 31.690.078–31.690.127, 50 BasenExon 10: 31.690.539–31.690.602, 64 BasenExon 9: 31.691.579–31.691.680, 102 BasenExon 8: 31.691.804–31.691.918, 115 BasenExon 7: 31.693.027–31.693.149, 123 BasenExon 6: 31.693.359–31.693.432, 74 BasenExon 5: 31.696.948–31.697.033, 86 BasenExon 4: 31.700.942–31.701.028, 87 BasenExon 3: 31.701.274–31.701.340, 67 BasenExon 2: 31.702.074–31.702.130, 57 BasenExon 1: 31.703.150–31.703.324, 175 Basen201816141210864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2 kb der 16,4 kb des Gens aus; 1.677 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ABHD16A

    5

    Positionen in ABHD16A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    5 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

    • MHC (5 Stellen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,4 kb von ABHD16A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ABHD16A-Gen: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/abhd16a

    Vancouver

    Dante Labs. ABHD16A-Gen: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/abhd16a

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