Merkmal

Decreased blood ornithine concentrations

Klinische Bezeichnung: Hypoornithinemia

The concentration of ornithine in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0500163

Auch genannt: Low blood ornithine levels, Decreased ornithine concentration, Decreased ornithine level, Decreased ornithine level in blood, Reduced ornithine concentration, Reduced ornithine level, Reduced ornithine level in blood
Körpersystem: Laboratory abnormality

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3 Gene mit Decreased blood ornithine concentrations verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Decreased blood ornithine concentrations auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
AASSaminoadipate-semialdehyde synthase	Immer	In 2 Erkrankungen
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CA5Acarbonic anhydrase 5A	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal circulating ornithine concentration

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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