Merkmal

Decreased blood proline levels

Klinische Bezeichnung: Hypoprolinemia

The concentration of proline in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0500139

Auch genannt: Low blood proline concentration, Decreased proline concentration, Decreased proline level, Decreased proline level in blood, Reduced proline concentration, Reduced proline level, Reduced proline level in blood
Körpersystem: Laboratory abnormality

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1 Gen mit Decreased blood proline levels verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Decreased blood proline levels auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal circulating proline concentration

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.