Gen
TM2D3
TM2 domain containing 3
- HGNC 24128↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000184277↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 80213↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q26.3
- Koordinater
- Kromosom 15: 101.641.848–101.652.381 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 10,5 kb
- Protein
- 247 aminosyrer
- Også kendt som
- BLP2, FLJ22604
- MANE Select-transkript
- ENST00000333202.8NM_078474.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TM2D3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TM2D3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TM2D3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,4 kb af genets 10,5 kb; 744 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til TM2D3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TM2D3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying asleep
- Episodic hemiplegia
Vis 18 træk mere
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Inability to coordinate movements when walking
- Irritability
- Pauses in breathing while sleeping
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Tearfulness
- Teeth grinding
- Thick corpus callosum
- Underdeveloped frontal lobe
- Wide based walk
- Agitation
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Dystonia
- Epilepsy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TM2D3-genet: TM2 domain containing 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tm2d3
Dante Labs. TM2D3-genet: TM2 domain containing 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tm2d3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger