Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

GOT2

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q21
Koordinater
Kromosom 16: 58.707.131–58.734.316 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 27,2 kb
Protein
430 aminosyrer
Også kendt som
mitAAT, KATIV, KAT4, KYAT4, mAspAT
MANE Select-transkript
ENST00000245206.10NM_002080.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er GOT2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 16, med en klamme ved GOT2. GOT2 og 7 gener i nærheden på kromosom 16, fra 58.220.724 til 59.220.723.Kromosom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbCFAP263: 58.231.157–58.283.836, fremadrettet-strengCFAP263PRSS54: 58.279.997–58.295.047, omvendt-strengPRSS54GINS3: 58.295.080–58.406.147, fremadrettet-strengGINS3NDRG4: 58.462.846–58.513.628, fremadrettet-strengNDRG4SETD6: 58.515.479–58.523.842, fremadrettet-strengSETD6CNOT1: 58.518.546–58.629.885, omvendt-strengCNOT1SLC38A7: 58.663.015–58.684.770, omvendt-strengSLC38A7GOT2: 58.707.131–58.734.316, omvendt-strengGOT2Diagram af GOT2: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 58.707.131–58.708.293, 1.163 baserExon 9: 58.709.417–58.709.567, 151 baserExon 8: 58.716.014–58.716.179, 166 baserExon 7: 58.716.663–58.716.813, 151 baserExon 6: 58.718.196–58.718.300, 105 baserExon 5: 58.718.527–58.718.688, 162 baserExon 4: 58.719.196–58.719.255, 60 baserExon 3: 58.722.150–58.722.278, 129 baserExon 2: 58.723.746–58.723.902, 157 baserExon 1: 58.734.140–58.734.316, 177 baser10864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,4 kb af genets 27,2 kb; 1.293 af disse baser koder for proteinet.

    Sekventering af GOT2

    4

    positioner i GOT2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte reads har svært ved at finde.

    En hel genomsekventering dækker alle 27,2 kb af GOT2, inklusive introns, og ikke kun de 2,4 kb af exons.

    ClinVar pathogenic variants (4)

    The GOT2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Sandsynligvis patogen 4
    VariantConditionsClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
    NM_002080.4(GOT2):c.1097G>T (p.Gly366Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathySandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
    NM_002080.4(GOT2):c.784C>G (p.Arg262Gly) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathySandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
    NM_002080.4(GOT2):c.1009C>G (p.Arg337Gly) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathySandsynligvis patogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
    NM_002080.4(GOT2):c.618TCT[2] (p.Leu209del) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathySandsynligvis patogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til GOT2

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GOT2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor det kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GOT2-genet: glutamic-oxaloacetic transaminase 2. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/got2

    Vancouver

    Dante Labs. GOT2-genet: glutamic-oxaloacetic transaminase 2 [Internet]. [citeret 19. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/got2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test