Gen

COG8

component of oligomeric golgi complex 8

Cytogenetisk placering: 16q22.1
Koordinater: Kromosom 16: 69.326.428–69.339.564 (GRCh38)
Exoner: 6 exoner fordelt over 13,1 kb
Protein: 612 aminosyrer
Også kendt som: FLJ22315, DOR1
MANE Select-transkript: ENST00000306875.10NM_032382.5
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs COG8 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
  Et af 98 gener, der er knyttet til det
  En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er COG8 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 13,1 kb; 1.839 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COG8

positioner i COG8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 13,1 kb af COG8, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.

Træk knyttet til COG8

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COG8 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 13 træk mere

Abnormality of head or neck

Vis 7 træk mere

Abnormality of limbs

Vis 2 træk mere

Laboratory abnormality

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the eye

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Abnormality of the ear

Low-set ears

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COG8-genet: component of oligomeric golgi complex 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cog8

Vancouver

Dante Labs. COG8-genet: component of oligomeric golgi complex 8 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cog8

Én test. Svar for hele livet.