Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ALG12

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q13.33
Koordinater
Kromosom 22: 49.900.229–49.918.438 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 18,2 kb
Protein
488 aminosyrer
Også kendt som
ECM39, CDG1G
MANE Select-transkript
ENST00000330817.11NM_024105.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er ALG12 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 22, med en klamme ved ALG12. ALG12 og 18 gener i nærheden på kromosom 22, fra 49.409.334 til 50.409.333.Kromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49.773.278–49.827.946, omvendt-strengBRD1ZBED4: 49.853.827–49.897.383, fremadrettet-strengZBED4ALG12: 49.900.229–49.918.438, omvendt-strengALG12CRELD2: 49.917.989–49.927.544, fremadrettet-strengCRELD2PIM3: 49.956.491–49.991.795, fremadrettet-strengPIM3IL17REL: 49.991.811–50.012.765, omvendt-strengIL17RELTTLL8: 50.018.575–50.058.298, omvendt-strengTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, omvendt-strengMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, fremadrettet-strengMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, fremadrettet-strengPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, fremadrettet-strengTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, fremadrettet-strengSELENOOTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, omvendt-strengTUBGCP6HDAC10: 50.245.183–50.251.407, omvendt-strengHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, omvendt-strengMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, omvendt-strengPLXNB2: 50.274.976–50.307.695, omvendt-strengDENND6B: 50.308.989–50.327.661, omvendt-strengDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, fremadrettet-strengPPP6R2Diagram af ALG12: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 49.900.229–49.904.066, 3.838 baserExon 9: 49.904.179–49.904.254, 76 baserExon 8: 49.904.337–49.904.506, 170 baserExon 7: 49.907.721–49.907.944, 224 baserExon 6: 49.909.244–49.909.347, 104 baserExon 5: 49.909.894–49.910.088, 195 baserExon 4: 49.910.434–49.910.607, 174 baserExon 3: 49.913.385–49.913.517, 133 baserExon 2: 49.913.604–49.913.843, 240 baserExon 1: 49.918.263–49.918.438, 176 baser10864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,3 kb af genets 18,2 kb; 1.467 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ALG12

    38

    positioner i ALG12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 18,2 kb af ALG12, inklusive introner, og ikke kun de 5,3 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ALG12-genet: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/alg12

    Vancouver

    Dante Labs. ALG12-genet: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/alg12

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test