Gen
ALG1
ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
- HGNC 18294(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000033011(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 56052(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 5.071.843–5.087.379 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 15,5 kb
- Protein
- 464 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- HMT-1, HMAT1, CDG1K, Mat-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000262374.10NM_019109.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ALG1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- ALG1-CDGAutosomal recessiv
En medfødt glykosyleringsforstyrrelse i ALG-gruppen forårsaget af varianter i ALG1, med udviklingsforsinkelse, anfald, lav muskelspænding og ofte svær påvirkning af flere organsystemer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Et af 98 gener, der er knyttet til det
En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er ALG1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,9 kb af genets 15,5 kb; 1.395 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ALG1
110
positioner i ALG1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
67 af dem (61 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (37 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (67 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 15,5 kb af ALG1, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.
Træk knyttet til ALG1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ALG1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Multifocal epileptiform discharges
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability, mild
- Severe global developmental delay
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ALG1-genet: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/alg1
Dante Labs. ALG1-genet: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/alg1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger