Gen
PUS3
pseudouridine synthase 3
- HGNC 25461(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000110060(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 83480(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q24.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 125.893.485–125.903.206 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 9,7 kb
- Protein
- 481 aminosyrer
- Også kendt som
- FKSG32, DEG1
- MANE Select-transkript
- ENST00000227474.8NM_031307.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PUS3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PUS3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PUS3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 9,7 kb; 1.446 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PUS3
13
positioner i PUS3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 9,7 kb af PUS3, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til PUS3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PUS3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormal gait
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Intellectual disability, severe
Vis 17 træk mere
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Poor social interactions
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Abnormality of balance
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Difficulty articulating speech
- Dysplastic corpus callosum
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Pseudobulbar affect
- Psychosis
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Visual hallucinations
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PUS3-genet: pseudouridine synthase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pus3
Dante Labs. PUS3-genet: pseudouridine synthase 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pus3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger